6个月宝宝哭声像猫叫！医生急死家长却很淡定，检查结果惊呆了
患儿杨杨（化名）是名男宝宝，如今曾经8个多月了。提到他，曹医生有些感慨：“这个宝宝，出生评分是10分，谁能想到会有这么大的问题。”
杨杨的父母都是安徽人，来宁波打工曾经好几年了，夫妻俩都在潘火街道一家4S店打工。男的从事汽修，女的管管后勤。杨杨是足月儿，顺产，出生时体重3300克，身高52厘米，评分为10分，可说是个“圆满宝宝”。他的到来也让一家人喜不自禁，奶奶也特地从安徽老家赶来帮助带孩子。
满月时去社区体检，曹卓慧发现，杨杨体重增长不是很理想：“重生儿出生一个月之后，体重增加应该超越600克，这个宝宝勉强达标。”
理解到杨杨是混合喂养，而且以奶粉喂养为主，曹医生叮嘱家长，留意奶粉冲泡浓度，“有些人特别是一些老人，担忧奶粉火气重，冲泡时水多奶少，形成宝宝奶量摄入缺乏，营养不够，身高体重发育不好。”
曹医生让杨杨过一个月再来复查，但家长直到3个月时才来。这时，杨杨的“短板”更明显了，“之前是勉强达标，这次是不达标，而且动作反响也慢。”曹医生还提到一个细节，担任疫苗接种的医生给杨杨打完疫苗，特意跑上来问，这个宝宝怎样特别小，是不是有什么问题？
曹医生倡议家长赶紧带宝宝去上级医院看一看。家长却模棱两可。杨杨的奶奶在一边嘀咕，人都有高矮胖瘦，哪能都一样，我们家的只是难养一点而已。
宝宝最终被确诊为猫叫综合征
后来，曹医生几次三番，打电话给杨杨的家长，敦促他们去大医院看，“我说，我请假，陪你们一同去，这总能够了吧？”但是，直到6个月，杨杨的父母才在又一次体检后，带孩子去了宁波市妇儿医院儿保科。这时分，宝宝的问题更大了。
曹医生向记者出示了杨杨的安康检查记载表。从体重来看，一个月时是3.9公斤，属于正常下限。3个月时是5公斤，属于中下程度，6个月时是5.6公斤，属于下等程度，在3到6个月的这3个月时间里，杨杨的体重只增加了0.6公斤，这是十分严重的状况。
此外，杨杨头围偏小，双肺呼吸音粗，竖头不稳，头不能移向声源，视野不能跟随，不会笑出声，四肢活动的谐和性、肌张力都存在异常。翻身也不会，更别说坐和爬了。
特别让曹医生心里一沉的，是杨杨的哭声，“按说几个月的宝宝，特别是男宝宝，哭声应该是比拟响亮的，可是这个宝宝哭起来就像小猫叫，又轻又尖。”
曹医生高度疑心，杨杨是一名猫叫综合征患儿，这是一种遗传病，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，这是由于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
在宁波市妇儿医院儿保科，曹医生的担忧得到了印证。杨杨的父母仍不愿意置信。“我对家长说，能够带宝宝去省妇保所做基因检测，但最重要的，是赶紧开端康复，不要再耽搁了。”曹医生说。
早期康复，为患儿带去希望
杨杨是6个多月时得到确诊的，如今，他曾经8个多月了。前日，曹医生在电话回访时，得到一个好音讯，经过康复，杨杨如今能翻身了，也能稍稍坐一会了。家长也表示，会继续坚持康复，努力减少和同龄宝宝的差距。
让杨杨的妈妈耿耿于怀的，是本人孕检时一切正常，孩子出生时也正常，最后怎样会变成这样？对此，曹医生表示，孕检能够排查大局部问题，但关于少数疾病还是无能为力。孩子的发育异常普通在3个月左右才会逐步显现出来。
曹医生通知记者，本人从事基层儿保工作22年，见过许多异常婴幼儿，包括脑发育不良也就是脑瘫，德朗热综合征，猫叫综合征，甲状腺功用低下等。出生后一年是生长发育的顶峰期，其中大局部孩子只需在这个时期里得到积极的干预，承受系统的康复，完整有望生活自理，个别病症较轻的以至能恢复得和常人一样。在潘火街道社区卫生效劳中心，有好几个脑发育不良也就是脑瘫的患儿，康复几年下来，效果很好，上了普通幼儿园，上了普通小学，和普通孩子没有太大差异。
也有一些孩子，由于家长不肯面对理想等缘由，错过了这个黄金时期，后期康复的效果就不太理想了。整个家庭都堕入了宏大的不幸。有的家长无法将孩子送去乡下，让孩子痴痴傻傻过终身。
有些家长到后来痛快就失联了。而社区也是接到市级医院的死亡通知电话，才晓得这些孩子最后都发作了什么事。有些脑发育不良的患儿，没有做过康复，吞咽功用不好，吃东西时窒息了，没了。还有些患儿，没有做过康复，运动功用不好，很容易发作不测伤害事故。
提示广阔家长，孩子出生后，要亲密关注孩子的生长，发现异常及早排查，不要掩耳盗铃，耽搁了孩子的终身。